Enfermedades Geneticas

Cusa de las enfermedades geneticas

Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.

Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.

Luchar contra las enfermedades hereditarias

No es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Es, por tanto, aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento.

Enfermedades que se transmiten de padres a hijos

Las enfermedades de origen genético son todas las susceptibles de ser heredadas de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3.500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo, porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencia son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia...

Las anomalías genéticas tienen gravedad variable. Algunas, como la polidactilia (que consiste en tener más de cinco dedos), permiten llevar una vida totalmente normal. Otras, en cambio, son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de síndrome

Localización de algunas enfermedades en los cromosomas humanos

La finalización del proyecto genoma humano ha permitido situar, en el mapa genético de nuestra especie, numerosos genes, entre ellos los que provocan algunas enfermedades importantes. Esta información es muy valiosa, dado que permitirá la detección precoz de numerosas enfermedades y también su tratamiento mediante las técnicas de terapia génica. Aunque estas técnicas aún están por desarrollar, existe una gran esperanza de éxito.

En el esquema de esta página aparece la localización en los cromosomas humanos de algunas enfermedades importantes. Son las siguientes:

1) Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo
	Imagen donde su bazo crecía desmedidamente y dañaba su calidad de vida a estos pequeños
	2) Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.
	Imagen
	3) Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
	Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina que empeora (progresa) con el tiempo
	4). Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
	5) Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
	Los pólipos son desarrollos anormales del tejido que recubre al colon formando bultos que se proyectan hacia la luz del intestino.
	6) Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
	7) Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
	8) Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
	9) Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
	10) Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.
	11) Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
	Bebe con sindrome down
	12) Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
	13) Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
	14) Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.       Ambos padres portadores siendo uno de los hijos recesivos
	15) Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
	Riñones extirpados de un paciente adulto
	16) Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
	Pulmones izquierdos de un fumador
	17) Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
	18) Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
	19) Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
	20) Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
	El astrofísico británico Stephen Hawking padece una enfermedad incurable
	21) Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
	22.) Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
	Imagen de madre portadora se lo transmite el gen solo a hijos varones
	info:wikipedia